Elton, Milian och Adrian är tre små pojkar från Kungälv som alla har den ovanliga sjukdomen Duchennes muskeldystrofi. Det är en sjukdom som i stort sett bara drabbar pojkar, och som innebär att barnets muskler bryts ned efter hand. I dagsläget finns det inget som kan bota sjukdomen. Tidigare har man räknat med att medellivslängden för de drabbade är 18 år, men nu tror man att den siffran successivt ökar.
– Vi fick reda på att Elton hade sjukdomen när han var tre år gammal, på en tillväxtkontroll, säger Helena Axelsson, mamma till Elton som nu är sex år.
Eltons muskelvärden var inte som de skulle, och så småningom kom man fram till diagnosen Duchennes. Sjukdomen är både genetisk och inte genetisk. Helena bär inte på anlagen, men fick ändå en son med sjukdomen.
Visste inte att hon hade anlag
Johanna Wik, som är mamma till Milian, 3,5 år och Adrian, 2,5 år, bär på anlagen för Duchennes, men det visste hon inte om förrän barnen fick diagnosen. Både Johannas mormor och mamma har burit på anlagen. Johannas morbror hade sjukdomen och blev bara 24 år gammal. Med anledning av det gjorde man ett test för att se om Johanna också hade anlag. Testet visade att hon inte hade det.
– Så jag tänkte inte på det när jag blev gravid. Men sedan visade det sig att testet hade visat fel, och jag hade visst anlag, säger hon.
– Vi fick reda på det av en slump med Milian. Han fick ett höstblåsevirus och blev i princip förlamad av det, säger Milian och Adrians pappa Jonas Lengstrand.
Efter viruset gjordes muskeltest på Milian, som visade att allt inte var som det skulle.
– Det var i maj 2020 som vi fick diagnosen på Milian. Då gjorde vi ett test på Adrian, som också visade positivt, säger Johanna.
Duchennes muskeldystrofi är en väldigt ovanlig sjukdom som bara drabbar 10 till 15 pojkar per år i Sverige. Men här slumpade det sig så att de två bröderna och Elton gick på samma förskola.
– Jag och Jonas kände varandra dessutom sedan innan. Det är helt otroligt att de fanns i samma kommun, på samma förskola och med samma sorts mutation, säger Helena.
Familjerna har varandra
Det är tur i oturen för var och en av familjerna att det finns en till på nära håll.
– Det är skönt att vi har varandra. Vi behöver inte säga så mycket, vi förstår varandra ändå, säger Johanna.
Det är en svår sjukdom att leva med, men familjerna har lärt sig att ta vara på stunderna med sina barn, och inte ta något för givet.
– Man kan se lyckan i enkla saker. Jag tittar inte i telefonen när vi är på lekplatsen. Glädjen och skratten är det som får en att orka, säger Helena.
I dagsläget finns det inget botemedel mot sjukdomen. Elton har varit med på ett försök med en ny medicin, men det gav inget till slut.
– Vi har inget att förlora, utan kan tänka oss att prova allt. Vi hade en medicin som vi hoppades på, och höll på och tragglade med den i två år. Men en dag så sade de att den gav inget, och det var bara att sluta, säger Helena.
Hoppas på genterapi
Det som återstår, och det som föräldrarna sätter sitt hopp till, är genterapi. I korthet går det till så att man via ett virus som angriper muskelcellerna kodar om cellerna. Just nu pågår en stor studie med många länder inblandade, men Sverige är inte med, till stor besvikelse för de drabbade familjerna.
– Genterapi är det enda hoppet. Det är det man googlar på varje kväll innan man går och lägger sig. Sverige är annars tidigt ute med mycket annat, men är inte med i den här studien, säger Helena.
Vad Helena, Jonas och Johanna kan läsa ut av hur regeringen resonerar kring frågan är det en fråga om pengar.
– Det är konstigt att det har blivit en pengafråga, vad man värderar att lägga pengar på, säger Jonas.
Det är en stor engångskostnad för att genomföra genterapi, men det är å andra sidan också stora kostnader att behandla de drabbade pojkarna, som bara blir sämre om de inte får botemedel.
– Om man slår ut det är det inte så mycket jämfört med vad en människa kostar under ett liv. Någon som har den här sjukdomen kostar mycket pengar om man räknar med allt, som assistenter, sjukdagar, bidrag och hjälpmedel. Det handlar om ofantliga mängder. Man måste också se helheten. Det är familjer, syskon, mor- och farföräldrar som drabbas, säger Helena.
Väntar på besked
Eftersom den internationella studien inte är klar vet man ännu inte vilket resultat den kommer att ge. Men familjerna hade ändå velat att barnen hade fått chansen att vara med. Det finns inget att förlora, menar de. När pojkarna nu inte får vara med i studien hoppas familjerna istället att Sverige ska besluta sig för att vara med och köpa genterapi när studien väl är klar. I den frågan har dock regeringen, och socialminister Lena Hallengren (S), inte lämnat något svar än.
– Vi står och väntar på besked. Det enda vi kan göra är att försöka få regeringen att förstå. Behandlingen finns, men regeringen sätter stopp på grund av pengar. De här barnen kan bli vuxna och jobba i framtiden om de får hjälp. Utan bromsmediciner räknar man med att de blir 18-20 år, och livskvaliteten i nedförsbacken är inte rolig, säger Jonas.
Samtidigt har familjerna tiden emot sig. Ska det vara möjligt att hjälpa pojkarna måste hjälpen sättas in innan musklerna har försvagats alltför mycket.
– Vården är redo och utan den här hjälpen dör våra pojkar. Det är en kamp mot klockan hela tiden, säger Helena.
Duchennes muskeldystrofi
Sjukdomen medför en långsamt fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män. Det är en ovanlig sjukdom som beräknas drabba 30 personer per miljon invånare.
I Sverige drabbas varje år cirka 10-15 personer av sjukdomen, som är uppkallad efter den franske läkaren Guillaume Duchenne, som var först med att karaktärisera densamma, på 1860-talet.
